(相关资料图)
科研团队合照。港科大提供
“阿尔茨海默病是一种遗传性疾病，可归因于遗传变异。由于这些遗传变异自出生时便从父母身上遗传，并在一生中保持不变，因此检测DNA信息能有效协助预测患阿尔茨海默病的相对风险，从而实现疾病的及早干预和及时管理。”港科大校长、中国科学院院士叶玉如介绍，由于阿尔茨海默病是由多个风险基因位点引起，单凭检测一个风险基因难以识别出高风险人士。因此，开发一种整合多个阿尔茨海默病风险基因信息的测试，对准确评估个人在一生中患上阿尔茨海默病的相对风险至关重要。
叶玉如和港科大大数据研究所主任陈雷教授所带领的研究团队，从人工智能模型入手，探索深度学习模型能否利用遗传信息来评估罹患阿尔茨海默病的风险。
团队建立了首批深度学习模型，用于评估欧洲和中国人群患上阿尔茨海默病的多基因风险。与其他模型相比，该深度学习模型能更准确地辨识出阿尔茨海默病患者，同时也可量化评估遗传风险对各种生物过程的影响，并根据各种与生物过程变化相关的疾病风险对个体进行分级分层。
“我们的研究证明了深度学习方法在遗传研究和阿尔茨海默病风险预测方面的有效性，这将加快阿尔茨海默病的大规模风险筛查以及风险分级，为阿尔茨海默病的致病和恶化机制提供了崭新的研究思路和见解。”叶玉如表示，这项研究为使用深度学习方法来预测疾病风险和揭示其分子机制开辟了新道路，并将革新阿尔茨海默病及其他常见疾病，如心血管疾病的诊断、干预、治疗和临床研究。
陈雷表示，通过运用神经网络模型，他们有效捕捉到高维基因组数据中的非线性特征，从而提高了阿尔茨海默病风险预测的准确度。此外，借助人工智能数据分析，将有风险的个体分为多种亚组别，揭示了潜在的疾病机制。这项研究展示了将人工智能应用在生物科学中，能为生物医学和疾病相关研究带来裨益。
据了解，团队目前正在进一步研究并完善该模型，最终目标是将其纳入到阿尔茨海默病的常规筛查流程中。
这项研究由港科大与中国科学院深圳先进技术研究院、伦敦大学学院的科研人员，以及香港威尔斯亲王医院和伊利沙伯医院的医生合作进行。
